Rijetke bolesti su kronična i doživotna stanja kod kojih se prvi simptomi uobičajeno javljaju u djetinjstvu, a često dovode do invaliditeta i značajnog smanjenja kvalitete života zbog fizičkih, mentalnih i osjetilnih oštećenja. Zbog slabog poznavanja ovih bolesti, nedostatka znanstveno utemeljenih informacija i educiranih stručnjaka, dijagnoza se često postavlja kasno, u vrijeme kada je bolest već ostavila ireverzibilne posljedice na zdravlje. Rijetke bolesti su, prema definiciji u zemljama Europske unije, prihvaćenoj i od Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora, bolesti koje pogađaju manje od 5 oboljelih na 10 000 stanovnika. Osim rijetkih, postoje i vrlo rijetke bolesti koje pogađaju 1 osobu na 100 000 stanovnika ili čak i manje. Procjenjuje se da u Europi boluje oko 30 milijuna ljudi, a u Hrvatskoj je oko 300 000 oboljelih.
Iako su međusobno vrlo različite, rijetke bolesti dijele mnoga zajednička obilježja, pa im se s javnozdravstvenog aspekta na razini EU pristupa zajednički. Na razini Europske unije doneseni su zajednički dokumenti koje je prihvatilo i potpisalo 27 članica, a glavni su ciljevi: unapređenje znanja kroz bolju razmjenu znanja i iskustava na međunarodnoj razini; poboljšanje međunarodne klasifikacije; razvijanje referentnih centara u kojima bi se pružala dijagnostika, liječenje i mogućnost pristupa različitim specijaliziranim uslugama poput terapeutsko-rekreacijskih; povećanje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti (tzv.
U Republici Hrvatskoj je važnost problema rijetkih bolesti prepoznata 2008. godine kad je pri Hrvatskom liječničkom zboru osnovano Hrvatsko društvo za rijetke bolesti. Pri Ministarstvu zdravlja osnovano je posebno Povjerenstvo za izradu Nacionalnog akcijskog plana za rijetke bolesti sastavljeno od liječnika, predstavnika udruga pacijenata, Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, Ministarstva zdravlja i Agencije za lijekove i medicinske proizvode te je u tijeku izrada glavnih ciljeva Nacionalnog akcijskog plana. Povodom obilježavanja Međunarodnog dana rijetkih bolesti, u okviru redovnih susreta ministra zdravlja s udrugama pacijenta srijedom - „Ususret pacijentima“, održat će se sastanak s predstavnicima udruga i pacijentima oboljelim od rijetkih bolesti.